Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
W Nowym Jorku przeprowadzono pierwszy w historii przeszczep gałki ocznej
15 listopada 2023, 13:34Działające w ramach Uniwersytetu Nowojorskiego akademickie centrum medyczne NYU Langone Health poinformowało o przeprowadzeniu pierwszego w historii udanego przeszczepu gałki ocznej. W 21-godzinnej operacji, w czasie której przeszczepiono jednocześnie część twarzy, udział wzięło 140 chirurgów, pielęgniarek i innych pracowników medycznych kierowanych przez doktora Eduardo D. Rodrigueza.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia
13 listopada 2023, 12:57Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.
Przeciwwirusowe właściwości kory wierzby. Ekstrakt działa również przeciwko SARS-CoV-2
8 listopada 2023, 12:01Najbardziej znanym lekiem uzyskanym z kory wierzby jest kwas salicylowy, prekursor aspiryny. Teraz naukowcy zauważyli, że specjalnie przetworzona kora wierzby ma właściwości przeciwwirusowe, których dotychczas nie zaobserwowano w innych lekach wyprodukowanych z jej udziałem. Uzyskany właśnie ekstrakt chroni przed infekcją dwoma typami wirusów o odmiennej strukturze – enterowirusami i koronawirusami. To zaś sugeruje, że z kory wierzby można by uzyskać leki o szerokim spektrum działania, skierowane przeciwko trudnym do leczenia infekcjom wirusowym.
Po 265 latach naukowiec otworzył listy do francuskich jeńców
7 listopada 2023, 14:41Po 265 latach od skonfiskowania, brytyjski naukowiec otworzył i przeczytał 103 listy, które rodziny wysyłały do francuskich marynarzy nie wiedząc, że są oni jeńcami wojennymi w Wielkiej Brytanii. Z ciekawości zamówiłem w bibliotece to pudełko. Znajdowały się w nim trzy przewiązane wstążkami grupy listów. Listy były bardzo małe i zamknięte, więc zapytałem archiwisty, czy mógłby je dla mnie otworzyć. Zgodził się. Zdałem sobie sprawę, że jestem pierwszym człowiekiem, która czyta te niezwykle osobiste informacje. Listy nigdy nie dotarły do adresatów, mówi profesor Renaud Morieux z Uniwersytetu w Cambridge.
Teleskopy Chandra i Webb znalazły najbardziej odległą supermasywną czarną dziurę
7 listopada 2023, 12:18W galaktyce UHZ1, znajdującej się w kierunku gromady galaktyk Abell 2744 (Gromada Pandory), odkryto najbardziej odległą supermasywną czarną dziurę. Zauważono ją w danych z teleskopu kosmicznego Chandra X-ray Observatory, który działa w zakresie promieniowania rentgenowskiego oraz w podczerwieni rejestrowanej przez Teleskop Webba. O ile Abell 2744 znajduje się w odległości 3,5 miliarda lat świetlnych od Ziemi, to dane z Webba pokazały, że UHZ1 dzieli od nas aż 13,2 miliarda lat świetlnych.
Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?
6 listopada 2023, 20:57Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.
Jak wyewoluowały różnice między płciami. Naukowcy przyjrzeli się organom wewnętrznym i genom
3 listopada 2023, 09:21Naukowcy z Instytutu Francisa Cricka oraz Uniwersytetu w Heidelbergu wykazali, że u różnych gatunków ssaków widać, w zależności od płci, inne różnice w budowie organów wewnętrznych oraz etapach ich rozwoju. Stwierdzili również, że różnice pomiędzy płciami szybko ewoluują na poziomie genetycznym, a powoli na poziomie komórkowym.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
